Bé gái mắc hội chứng hiếm gặp gây dị tật sọ mặt

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm, Trưởng khoa Sọ mặt và Tạo hình, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết hội chứng Treacher Collins là bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt, gây biến dạng nặng vùng sọ mặt. Bé bị khuyết hai tai, biến dạng vùng mắt, có khe hở xương số 6, 8 vùng hàm mặt, làm ổ mắt bị kéo xuống dưới; thiểu sản xương hàm dưới; thiểu sản xương hàm trên; khe hở vòm họng; khuyết xương gò má hai bên. May mắn não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Hội chứng Treacher Collins là rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh gây ra biến dạng về mắt, tai, xương hàm… ở cả hai bên của khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng đến trí tuệ.

Triệu chứng thường gặp là rãnh mí mắt nghiêng xuống từ trong ra ngoài, khuyết ở vùng mí mắt dưới, bất thường lông mi, dị tật răng hàm, tóc trước lỗ tai ngoài, xương gò má phẳng, cằm tụt và mặt hình con cá. Ở bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng, đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau.

Các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của bé là trường hợp khó, dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai sau này.

Theo bác sĩ Thơm, ê kíp phẫu thuật lên kế hoạch tạo hình cho gương mặt bệnh nhi gồm 4 giai đoạn. Ở giai đoạn một, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má trong giai đoạn sau.

Ở giai đoạn hai, trẻ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để ăn uống dễ dàng hơn. Giai đoạn ba, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân. Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

“Chúng tôi lựa chọn tập trung can thiệp vùng quanh ổ mắt của trẻ ở giai đoạn sớm nhất do bệnh nhi không bị thiểu sản xương thân xương hàm dưới mà chủ yếu thiểu sản ngành lên của xương hàm dưới, nên không bị chèn ép hô hấp”, bác sĩ nói.

Ngoài ra, tại vùng mắt, trẻ có khe hở số 6, 8 về xương, dây chằng góc mắt ngoài bị khuyết, góc mắt ngoài hai bên thấp hơn so với vị trí sinh lý bình thường, thiếu tổ chức cơ phần mềm mi dưới, gây tình trạng trễ mi, thường xuyên chảy nước mắt, góc nhìn hạn chế. Nếu không phẫu thuật, can thiệp sớm sẽ ảnh hưởng đến thị lực và thẩm mỹ của trẻ.

Sau hai giờ phẫu thuật, bé đã được các bác sĩ tái tạo dây chằng góc mắt ngoài hai bên, chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường, bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên.

4 ngày sau phẫu thuật, mắt bé đã giảm phù nề, tình trạng dị hình của khuôn mặt được cải thiện rõ rệt. Hiện, bé được theo dõi tích cực, khi đủ điều kiện sẽ thực hiện các cuộc phẫu thuật kế tiếp.

Minh An